Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

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La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia y afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo.

Se manifiesta principalmente en  varones debido a que el gen causante se encuentra en el cromosoma X, transmitiéndose de madre a hijo, sin embargo, algunos casos ocurren por mutación espontánea, alrededor del 35%.

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 La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, al encontrarse ésta ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular es progresiva y provoca problemas graves como la necesidad del uso de silla de ruedas alrededor de los 12 años y limitaciones en la esperanza de vida, siendo de 30 años aproximadamente, aunque, en la actualidad sobrepasan los 40 años.

Los síntomas suelen aparecer antes de los 6 años de edad:

  • Debilidad muscular: que comienza en las piernas pero asciende, conforme progresa la enfermedad, a los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo.
  • Dificultades motoras (correr, trotar, saltar).
  • Caídas frecuentes.
  • Problemas para levantarse desde la posición supina o para subir escaleras.
  • Deformidades esqueléticas en pecho y espalda.
  • Malformaciones musculares y contracturas.

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Complicaciones:

  • Deformidades graves en las extremidades del cuerpo.
  • Disminución de la capacidad de cuidar de sí mismo.
  • Dificultades respiratorias (insuficiencia, neumonías).
  • Cardiomiopatía.

Los síntomas pueden incluir fatiga, problemas de aprendizaje y discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo).

El diagnóstico de la enfermedad incluye pruebas de laboratorios, electrocardiograma, biopsia muscular y estudio genético.

La enfermedad se va presentando por etapas:

  • Etapa Temprana: a partir del diagnóstico, alrededor de los 7 años.
  • Etapa de Transición: entre los 6 y 9 años aproximadamente.
  • Pérdida de la capacidad de caminar: edades de 10 a 14 años.
  • Etapa Joven-Adulto: a partir de los 15 años.

Tratamiento:

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No existe una cura conocida para la DMD por lo que el objetivo es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida y para ello es necesario trabajar en equipo multidisciplinar.

 

Desde Terapia Ocupacional vamos a enfocarnos en reducir el desarrollo de contracturas y deformidades, prescribir aparatos y equipos que favorezcan la movilidad del menor, asesorar en el manejo de estos dispositivos, elaborar férulas así como potenciar el mantenimiento de la participación del menor en Actividades de la Vida Diaria, actividades recreativas o de trabajo.

También participaremos en la formación a paciente y familiares para comprender los problemas motores y favorecer el trabajo, en casa, a través de programas individuales para mantener la funcionalidad en  las extremidades superiores, un adecuado posicionamiento y cambios posturales, favorecer el juego y participar en el desarrollo escolar.

El tratamiento de Terapia Ocupacional es parte del tratamiento interdisciplinar enfocado a la rehabilitación junto con fisioterapia, fisioterapia respiratoria, hidroterapia, hipoterapia, terapia de lenguaje, terapia oral-motora y, por supuesto, la participación del equipo médico.

 

Patricia Madurga Mena, Terapeuta Ocupacional. Máster en Coaching y Resolución de Conflictos.

Héctor Robles Santalla, Terapeuta Ocupacional. Máster en Neuropsicología Clínica.

amaran.to@hotmail.com

 

 

http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062008000500007

http://www.medigraphic.com/pdfs/quirurgicas/rmq-2010/rmq103i.pdf

http://www.binasss.sa.cr/revistas/rmcc/586/art1.pdf

http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000300016

https://www.duchenne-spain.org/tratamiento/terapias-de-rehabilitacion/

http://martinbetanzos.blogspot.mx/2013/12/terapia-ocupacional-y-distrofia.html

https://amarantoterapiaocupacional.com/2016/09/06/terapia-ocupacional-y-distrofia-muscular-de-duchenne-libro-online/

 

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