¿Cuál es el manejo de los pacientes con FOP?

Hoy os queremos hablar de una enfermedad rara pero de la que hemos tenido algún paciente.

La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es una enfermedad del tejido conectivo, poco frecuente, caracterizada por malformaciones bilaterales en los pies (hallux valgus) y osificaciones progresivas de los tejidos blandos.

Fue descrita por vez primera en  1948 por Patin (médico francés) y hasta los años 70 fue conocida como miositis osficante progresiva, años en los que se describió a “la mujer que se convirtió en madera”. Actualmente se les denomina como “hombres de piedra”.

La etiopatogenia es desconocida. Se trata de un síndrome genético de transmisión autosómica dominante; ocurre a partir de una mutación en el cromosoma4q2-31 y al parecer existe un disturbio en la osificación endocondral.

Son pacientes con concentraciones elevadas de proteína morfogénica ósea (BMP4) producida por las células linfoblásticas. También se habla de la mutación en otro factor que interactúa con BMP4: la proteína inductora de la osificación.

Es poco frecuente, la asociación internacional de FOP afirma que son, aproximadamente, 3300  casos en el mundo.

En cuanto al cuadro clínico, todo estímulo externo (inyecciones, traumas…) desencadenan tumores en forma de nódulos inflamatorios que pueden ser dolorosos o no y que, tras varias semanas,  se osifican. Las osificaciones también pueden aparecer espontáneamente y la edad media de aparición suele ser  antes de los 4 años.

Las osificaciones aparecen en la espalda, cuello, hombros, codos, caderas, tórax, rodillas, cabeza, muñecas, manos y pies; y la progresión de éstas es craneocaudal y proximodistal. Algunos presentan asimetría facial, estrabismo y baja audición.

12071282_1025731600791681_1723000294_n

Presentan restricción de movimientos antes de los 7 años,  la parte superior del cuerpo se torna rígida, sufren escoliosis severas, posterior a ello se afecta la cintura pélvica y miembros inferiores, quedando, aproximadamente a los 30 años, prostrados en cama o silla. La muerte llega por restricción del tórax.

El diagnóstico ha de ser hecho en el período neonatal, teniendo en cuenta las  malformaciones del dedo mayor del pie (hallux valgus, microdactilia y monofalange); la microdactilia puede presentarse en un 50% de los casos en las manos. Los errores diagnósticos suelen ocurrir en la fase aguda, al aparecer los nódulos. En la fase de osificación puede ser más fácil. Para ello se emplean radiografías, TAC y se realiza el diagnóstico diferencial con otro tipo de calcificaciones heterotópicas (dermatomiositis), cabe mencionar que la biopsia no necesaria para el diagnóstico, de hecho ha de ser evitada ya que provoca osificaciones.

12064036_1025731590791682_1030366786_n

No existe tratamiento efectivo para la FOP. Se emplea Etan-1-hidroxi-1 difosfonato que es un inhibidor de la mineralización ósea y actúa disminuyendo la osificación de nuevos nódulos pero no influye sobre las osificaciones antiguas y produce numerosos efectos secundarios.

También se utiliza berilio ya que inhibe  el efecto de las fosfatasa alcalina o el uso de vitaminas como la B y E. Corticoesteroides en etapa aguda, antiinflamatorios y penicilina.

¿Qué tipo de manejo ha de tenerse con estos pacientes?

  • Dirigido a la protección del niño.
  • Evitar cirugías, biopsias, anestesias locales e inyecciones intramusculares.
  • Las neumonías han de ser tratadas agresivamente.
  • Han de ser vacunados contra la influenza (vía intradérmica).
  • Evitar actividades de alto riesgo.
  • Asegurar los movimientos en su entorno y rutinas.

Son candidatos a terapia pulmonar para aumentar la fuerza del diafragma y disminuir el riesgo de alteraciones pulmonares; no podemos olvidar una valoración audiológica anual, ya que el 50% presenta hipoacusia progresiva; pueden sufrir alteraciones renales debido a factores de riesgo como la inmovilización, exceso de proteína, baja ingesta de fibra y agua y éste se puede paliar con apoyo nutricional.

Es muy importante tener en cuenta,  en fisioterapia, que la movilizaciones pasivas están prohibidas por el riesgo de exacerbaciones; en cuanto a Terapia Ocupacional se trabajará tanto posicionamiento como higiene de columna, actividades de la vida diaria, concretamente traslados, vestido y alimentación; adaptación del entorno y entrenamiento para el uso de ayudas técnicas y uso de utensilios tecnológicos para la educación.

Os presentamos dos videos, en ambos casos los protagonistas han sido diagnosticados de FOP, dos casos con mismo diagnóstico pero diferente entorno, en cambio, cada uno según sus posibilidades resalta la importancia de adaptaciones o ayudas técnicas.



Patricia Madurga Mena, Terapeuta Ocupacional

Héctor Robles Santalla, Terapeuta Ocupacional, Master en Neuropsicología Clínica

Bibliografía:

http://www.reumatologiaclinica.org/es/es-fibrodisplasia-osificante-progresiva-una/articulo/S1699258X1400103X/

http://www.asemaragon.com/las-enm/fichas-tecnicas/67-miositis-osificante-progresiva/203-fibrodisplasia-osificante-progresiva

http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v110n6/v110n6a16.pdf

http://www.ifopa.org/

Fuente de la imagen:

fopuidemed2.blogspot.com

imagina65.blogspot.com

Anuncios

2 thoughts on “¿Cuál es el manejo de los pacientes con FOP?

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s